Xét nghiệm sinh học phân tử PCR là xét nghiệm có ý nghĩa vô cùng quan trọng với y học hiện đại, giúp con người đi sâu vào phân tích vật chất di truyền DNA. Hiện nay, xét nghiệm PCR đang được ứng dụng trong nhiều lĩnh vực khám chữa bệnh và được thực hiện tại nhiều Bệnh viện và Trung tâm xét nghiệm.

Xét nghiệm PCR là xét nghiệm sinh học phân tử hiện đại

Nhờ vào kỹ thuật PCR, từ một lượng nhỏ ADN có trong mẫu như giọt máu, sợi tóc, mô tế bào,… người ta có thể nhân bản để phân tích lập bản đồ gen, dòng hóa gen, giải mã trình tự ADN,… Đây là bước tiến mới của y học khi giải mã gen nói chung vẫn còn nhiều điều bí ẩn với con người.

Kỹ thuật PCR nhân mã ADN là kỹ thuật có phản ứng rất nhạy, cho kết quả đặc hiệu song cũng gây khó khăn do yêu cầu kỹ thuật và điều kiện thiết bị cao. Đây cũng là nguyên nhân lý giải xét nghiệm PCR có chi phí cao hơn so với các xét nghiệm dựa trên phản ứng khác, song kết quả đặc hiệu và độ chính xác cao có giá trị rất lớn với y học.

Với y học hiện đại ngày nay, xét nghiệm sinh học phân tử PCR đang được ứng dụng rộng rãi trong chẩn đoán và chữa bệnh. Nổi bật là ứng dụng của PCR trong chẩn đoán các bệnh đặc hiệu liên quan tới virus mà các xét nghiệm truyền thống không thể chẩn đoán hoặc chẩn đoán cho kết quả không chính xác.

Ứng dụng mới nhất và được nhắc đến nhiều trong thời gian gần đây là xét nghiệm PCR trong chẩn đoán bệnh do virus Covid-19 gây ra. Xét nghiệm có độ chính xác cao, thời gian thực hiện được rút ngắn chỉ còn vài giờ đã và đang đóng góp lớn cho y học trong đẩy lùi loại virus gây bệnh nguy hiểm này. Đến nay, kết quả xét nghiệm PCR là kết quả được tin cậy sử dụng duy nhất để kiểm tra một người có dương tính hay âm tính với Covid-19.

Ung thư có liên quan đến các bất thường về gen di truyền, một số đã được các nhà khoa học tìm ra và xác nhận. Xét nghiệm PCR giải mã di truyền cũng giúp chẩn đoán phát hiện sớm các mã gen liên quan đến ung thư như:

• Gen TPMT trong bệnh bạch cầu ở trẻ em.

• Gen APC trong ung thư đại tràng.

• HPV trong ung thư cổ tử cung.

• Gen BRCA1 – BRCA2 trong ung thư vú.

• Gen Rb-105 trong u nguyên bào lưới.

• Gen lgH và TCRy trong u lympho không Hodgkin.

• Gen NF-1, 2 trong u xơ thần kinh.

Phát hiện các chủng vi khuẩn kháng thuốc

Chủng vi khuẩn kháng thuốc gây nhiều khó khăn trong chẩn đoán và điều trị, xét nghiệm PCR được ứng dụng chẩn đoán như: vi khuẩn sinh ESBL, vi khuẩn kháng thuốc MRSA,…

Xác định độc tố vi khuẩn

Điển hình là độc tố ruột không chịu nhiệt của khuẩn Escherichia coli.

Ứng dụng khác trong giải mã gen

Xét nghiệm PCR có ý nghĩa lớn trong công nghệ sinh học, được sử dụng để lập bản đồ gen, giải mã trình tự gen, dòng hóa gen, phát hiện gen,… nhằm giúp con người đi sâu tìm hiểu về gen – yếu tố sơ khai cơ bản nhất hình thành nên sự sống.