1. Phòng khám chuyên khoa xét nghiệm 108 Hà Nội cung cấp dịch vụ xét nghiệm trước sinh không xâm lấn – NIPT thông qua hợp tác với Viện Di truyền Y học tại Tp Hồ Chí Minh. Kết quả xét nghiệm được trả cho Bệnh nhân sau 01 tuần lấy mẫu xét nghiệm.

2. Xét nghiệm NIPT được thực hiện khi thai từ 9 tuần.

3. Không khuyến khích xét nghiệm NIPT cho những trường hợp bất thường siêu âm. Vì hạn của NIPT trong phát hiện các rối loạn cấu trúc nhiễm sắc thể, các đột biến gen và tình trạng khảm bánh rau. Những trường hợp này nếu kết quả NIPT âm tính (không phát hiện bất thường), vẫn cần xét nghiệm ối vì chưa loại trừ được các rối loạn trên.

Các bất thường nhiễm sắc thể (NST) được chẩn đoán bằng xét nghiệm tru sản không xâm lấn NIPT bao gồm:

Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể

• Hội chứng Down (Trisomy 21): Gây thiểu năng trí tuệ, các vấn đề tim mạch, hệ tiêu hóa và các cơ quan khác.
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18): Gây chết thai hoặc tử vong sau sinh, tỷ lệ sống hơn một năm tuổi là 5% – 10%.
• Hội chứng Patau (Trisomy 13): Gây sẩy thai, thai lưu hoặc tử vong sớm sau sinh và kèm theo các dị tật bẩm sinh: thần kinh (não nhỏ, não thất duy nhất…),dị tật tim, sứt môi chẻ vòm, đa ngón…

Các bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính

• Hội chứng Turner (Monosomy X)
• Hội chứng Klinefelter (XXY)
• Hội chứng Jacobs (XYY)
• Hội chứng Triple X (XXX)

Sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mất đoạn

• Mất đoạn 22q11 (DiGeorge)
• Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi)
• Mất đoạn 1p36
• Wolf – Hirschhorn
• Cri-du-chat

Ưu điểm xét nghiệm NIPT

• Tỷ lệ chính xác đến 99,9%
• Xét nghiệm đơn giản bằng cách sử dụng máu mẹ mà không cần chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau
• An toàn tuyệt đối, không gây bất cứ nguy cơ Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPTnhiễm trùng cho mẹ và bé
• Phát hiện sớm các dị tật từ tuần thai thứ 9

Đối tượng làm xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT được khuyến nghị cho tất cả phụ nữ mang thai ở giai đoạn đầu của thai kỳ, trong đó đặc biệt chú ý đối với thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao, bao gồm:

• Trên 30 tuổi
• Có tiền sử sinh con dị tật, đã từng sảy thai
• Có kết quả Double test và/hoặc Triple test nguy cơ cao
• Có kết quả siêu âm bất thường
• Mang đa thai
• Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
• Gia đình có tiền sử mắc các bệnh di truyền liên quan đến NST

Độ tin cậy của xét nghiệm sẽ KHÔNG đảm bảo trong các trường hợp sau:

• Thai phụ được điều trị ung thư hay truyền máu trong ba (03) tháng trước khi thực hiện xét nghiệm.
• Thai phụ mang lệch bội NST hoặc bất thường cấu trúc NST, bao gồm dạng thể khảm (matemal mosaicism). Hiện tượng này được quan sát khá phổ biến trong phân tích lệch bội NST giới tính.